NIPT

出生前検査とは、赤ちゃんが生まれる前に胎児の状況を把握するために行われる検査です。超音波検査を用いた画像検査がよく行われていますが、羊水や絨毛、母体血中の胎児に由来するDNA断片を用いて検査する方法もあります。

出生前検査で赤ちゃんが生まれる前に何かあることが分かった場合、生まれる前から治療の準備をしたり、生まれてからの治療や赤ちゃんを支える準備することができます。

出生前検査は、その検査だけでは診断を確定できない「非確定的検査」と検査結果に基づいて診断を確定できる「確定的検査」に分かれます。「非確定的検査」で陽性となった場合は確定検査が必要となります。

（出生前検査認証制度等運営委員会事務局　NIPT説明書より）

妊娠9～10週以降に行われ、母親から10ccほど採血を行うことにより赤ちゃんに染色体数の増減がある可能性を調べる検査です。
感度は99%以上あり、流産のリスクはありません。

妊娠中の女性では、赤ちゃん（胎盤）由来のcell free DNA が存在し、通常胎児の遺伝子型を反映します。
この赤ちゃん由来のDNAと母親由来のDNAを網羅的に読み取り、染色体数の増減を検査します。
NIPTは、十分な胎児由来のcell free DNAが得られる可能性を高めるために、なるべく妊娠10週以降に行います。

13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー
（当院ではその他の疾患に関しては、検査の精度や臨床的に調べることが適切か十分に確立されていないと考え行っていません。）

NIPTの検査対象に年齢制限はありません

• 高年齢の妊婦さん
• 母体血清マーカー検査で、胎児に染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
• 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
• 両親のいずれかが均衡型転座やロバートソン型転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される方
• 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
• 胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない方

陽性

ダウン症、18トリソミー、13トリソミーの可能性がありますが、確定的検査ではありませんので、確認するためには羊水検査が必要となります。
特に若い方など偽陽性（実際には染色体数の変化がない）場合がありますので、NIPTのみで判断はできません。
当院は、熊本大学病院を基幹病院としていますので陽性となった場合はご紹介いたします。

陰性

NIPTの対象となる染色体数の変化が存在する可能性は極めて低いですが、偽陰性（実際には染色体数の変化がある）となることがあります。
検査精度の限界であり、陰性でも染色体数の変化がある可能性は否定できません。

判定保留

0.3〜0.4%の確率で判定保留となります。
原因として以下が挙げられます。

• 肥満
• 母親の悪性腫瘍
• ヘパリンの使用
• 自己免疫疾患
• 胎盤モザイク
• 双胎の一児の早期流産（Vanishing　twin）

カウンセリング：11,000円
NIPT検査：110,000円
結果説明：3,000円